A Cervia il convegno regionale sulla sindrome di Prader-Willi

Sabato all'Hotel Premier Resort VII – Traversa di Milano Marittima è in programma il convegno regionale sulla sindrome di Prader-Willi.

“Il Convegno regionale – spiega Andrea Faggiani, Presidente sezione Emilia Romagna Associazione Sindrome di Prader-Willi -, che viene fatto ogni due anni circa in modo da non sovrapporsi a quello nazionale, per noi è diventato un momento d’incontro sia con le famiglie sia con i medici che si occupano della patologia. La giornata è dedicata sia alle famiglie che ai professionisti che si occupano di questi ragazzi: la mattinata è dedicata prevalentemente agli aspetti medici, mentre il pomeriggio è dedicato agli aspetti psicosociali. La sindrome di Prader-Willi (vedi scheda sotto) è difficile da descrivere in poche parole. Si può comunque dire che è di origine genetica; è rara (1/25.000 nati vivi); è dovuta ad una delezione del cromosoma 15; dà ipotonia, ipogonadismo, bassa statura, ritardo mentale di diversa entità ma è caratterizzata soprattutto da una fame incoercibile che non è supportata dal senso di sazietà, con conseguenze gravi se non controllate.
“La ricerca attualmente è solo su base genetica perché le varie sintomatologie che caratterizzano la sindrome non danno possibilità di sperimentare farmaci efficaci. Si è provato in passato ad utilizzare farmaci per l'obesità senza grandi risultati. L'unico farmaco che migliora la vita di questi ragazzi è il GH o ormone della crescita. Speriamo sempre comunque in un miracolo. Per ora ci accontentiamo di avere una buon riscontro dal convegno, con tanta partecipazione. Ringraziamo sin da ora tutti quelli che parteciperanno o ci aiuteranno a diffondere la conoscenza di questa problematica”.

La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è caratterizzata da ipotonia, obesità, ritardo mentale, bassa statura, ipogonadismo ipogonadotropo, mani e piedi piccoli. La PWS è causata dall’assenza della regione cromosomica 15q11-q13 di origine paterna o da disomia uniparentale (UPD) materna. Ha quindi un’eziologia legata al meccanismo dell’imprinting. L’incidenza di tale patologia e’ 1/15.000-20.000. L’ereditarietà e’ prevalentemente non mendeliana.
Dal punto di vista clinico si osserva, già in epoca prenatale, una diminuzione dei movimenti fetali, espressione precoce della grave ipotonia presente alla nascita. I neonati affetti da PWS manifestano inoltre iporeflessia, lieve ritardo di crescita prenatale, ipoplasia genitale e gravi difficoltà all’alimentazione.
In età infantile si evidenziano ritardo psicomotorio e disturbi comportamentali tra cui iperfagia incontrollabile. Sono presenti dismorfismi quali fronte ristretta, occhi a mandorla, strabismo, guance paffute, mani e piedi piccoli, cute e occhi chiari ed ipopigmentazione cutanea (circa 40% dei pazienti). L’aspettativa di vita è fortemente limitata dall’insorgenza di complicanze quali diabete e insufficienza cardiaca.